редкие заболевания

Двенадцатилетняя Элла Касано (Ella Casano) – частый пациент больниц. В семь лет у нее диагностировали идиопатическую тромбоцитопеническую пурпуру – редкое заболевание, характеризующееся снижением уровня тромбоцитов в крови. Это связано с тем, что в организме начинают образовываться антитела к собственным тромбоцитам. Из-за заболевания Элле приходилось то и дело лежать в больницах, получая внутривенные вливания препаратов –…

В мире насчитывается порядка семи тысяч редких болезней, а число пациентов с такими диагнозами оценивается в десятки миллионов. В большинстве своем редкие заболевания имеют генетическую природу. Одним из таких генетических заболеваний является буллезный эпидермолиз (БЭ). Он встречается у одного ребенка на 50-100 тысяч родившихся. Причиной БЭ является поломка в гене: она приводит к нехватке в…

30 апреля 2019
Врачи и пациенты