«Царская болезнь»: что нужно знать о гемофилии прямо сейчас

2019-10-25
0

Гемофилию неслучайно называют «царской болезнью». Самой известной ее носительницей была королева Виктория, которая передала опасный ген своим детям, а вслед за ними — внукам и правнукам, включая Алексея Николаевича Романова.

Но насколько часто гемофилия диагностируется сегодня? Чем отличаются друг от друга два типа гемофилии? Какое лечение считается самым перспективным?

Обо всем этом Вести.Медицина поговорили с Владимиром Юрьевичем Зоренко, заведующим отделом гемофилии и других коагулопатий НМИЦ гематологии, профессором, д.м.н.

Расскажите, пожалуйста, что это вообще за заболевание? Может, приведете какую-то показательную статистику.

Гемофилия – это заболевание, связанное с нарушением системы свертывания крови. С этим диагнозом живет около 400 000 человек в мире, при этом заболевание хорошо известно большинству жителей России.  Не в последнюю очередь потому, что гемофилией страдал цесаревич Алексей, единственный сын Николая II.

В целом гемофилию нередко называют «царской болезнью», поскольку болели ею многие представители знатных семей по всей Европе. И в те времена жить с гемофилией было куда сложнее – средняя продолжительность жизни пациентов не превышала 30 лет.

Из-за нехватки факторов свертывания у больных гемофилией происходят частые спонтанные кровотечения. При тяжелом течении заболевание проявляется уже в первый год жизни ребенка, и малейшие травмы или ушибы приводят к кровотечениям в мягкие ткани и суставы, которые невозможно остановить без введения фактора свертывания.

Сегодня в России зарегистрировано около 8000 людей с гемофилией, более половины – с гемофилией А, для которой характерен дефицит VIII фактора свертывания. Еще 15 лет назад у нас насчитывалось всего 4000 пациентов. Сегодня благодаря совершенствованию диагностики и повышению качества медицинской помощи продолжительность жизни людей с гемофилией сопоставима с продолжительностью жизни здоровых людей, а постановка диагноза не вызывает трудностей и происходит сразу после первых клинических проявлений.

Чем отличаются гемофилия А и гемофилия В? Какая встречается чаще? Каковы симптомы?

Разница между гемофилией А и В обусловлена тем фактором свертывания, дефицит которого наблюдается у пациента. Гемофилия А – это нехватка VIII фактора, гемофилия B – IX. Оба типа гемофилии проявляются одинаково — это частые кровотечения, которые тяжело остановить. При этом недостаток именно VIII фактора встречается в 5 раз чаще – в России с гемофилией А живут около 6500 человек.

Правда ли гемофилия бывает только у мужчин? Кто должен быть носителем гена? Какова вероятность в каждом из случаев?

По статистике, в 99,9% случаев гемофилия проявляется у мужчин, хотя ген передается через Х-хромосому от матери к ребенку. В семье, где отец болен гемофилией, а мать здорова, родятся здоровые сыновья, при этом дочери будут носителями дефектного гена.

Сегодня на десять тысяч мальчиков рождается один больной гемофилией. При этом в последние годы мы наблюдаем, что наследственный фактор не прослеживается в 30% случаев гемофилии, то есть мутации в генах могут возникать спонтанно.

Несмотря на то, что заболевание редкое, нельзя полностью полагаться на семейный анамнез: существует вероятность того, что у здоровых родителей может родиться ребенок с гемофилией.

Как диагностируется гемофилия? На какие признаки стоит обратить внимание? Бывает ли такое, что гемофилию диагностируют уже во взрослом возрасте?

Для диагностики заболевания достаточно провести анализ крови на количество факторов свертывания. Как правило, первые проявления у детей с гемофилией родители замечают сразу, когда у ребенка от малейших травм появляются синяки или кровотечения.

При этом, если количество фактора свертывания в крови незначительно ниже нормы — то есть форма гемофилии легкая — человек может даже не догадываться о своем диагнозе до взрослого возраста.

Например, когда у ребенка выпадает зуб, кровит небольшая царапина или идет кровь из носа, родители могут не знать, сколько времени требуется для естественной остановки кровотечения. Когда уже взрослому человеку с легкой формой гемофилии потребуется операция, тогда болезнь проявится и начнет вести себя как тяжелая: показатели VIII или IX фактора обрушиваются, появляются гематомы, долгие кровотечения.

То есть, человек может жить с гемофилией всю жизнь и не знать об этом.

Какое лечение существует сейчас? Какие способы считаются самыми перспективными?

Терапия гемофилии в целом сводится к конкретной задаче — поддержанию необходимого количества дефицитных факторов свертывания в крови для обеспечения нормального процесса гемостаза. Внутривенные инъекции препаратов начинают вводить детям с раннего возраста в поликлиниках. Частота режима введения — от 2-3 раз в неделю и чаще — вынуждает родителей учиться проводить эти процедуры самостоятельно, и тогда препараты выдаются на дом. В случае травм и кровотечений очень важно сделать укол как можно скорее, чтобы избежать осложнений, поэтому уже к десяти годам дети могут вводить себе препарат самостоятельно.

Конечно, это очень сложно и для ребенка, и для родителей. В первые годы жизни вен у детей практически не видно и проводить инъекции очень трудно. Иногда мы ставим детям порты или подкожные катетеры для быстрого доступа к венам, но ребенку одного-двух лет сложно объяснить, что так надо. К тому же, если не соблюдать рекомендации по уходу, есть риск заражения.

Выбор препаратов сейчас практически неограничен, они поставляются для всех пациентов с гемофилией по государственной программе бесплатно. Наша основная цель — добиться профилактического режима лечения для всех пациентов, поскольку до сих пор остаются люди с гемофилией или родители маленьких пациентов, которые продолжают терапию только по факту кровотечений.

При таком режиме сохраняется риск возникновения спонтанных кровотечений, в том числе внутрисуставных, что впоследствии может стать причиной инвалидизации. На профилактике существующими препаратами остается необходимость инъекций 2-3 раза в неделю, при этом ребенок растет без спонтанных кровотечений и со здоровыми суставами.

Существующая терапия одинаково эффективна для всех пациентов?

У людей с тяжелой формой гемофилии существует риск осложнений в виде развития в организме ингибиторов, то есть антител, которые распознают вводимые факторы крови как чужеродные и блокируют их. Есть разные объяснения развития ингибиторной формы гемофилии: это может быть реакция иммунитета, наследственность или неправильное лечение.

Ингибиторная форма гемофилии встречается у 5% пациентов и чаще всего возникает в течение первых 50 введений препарата, то есть в первые годы жизни.

Сейчас 60% пациентов с ингибиторной гемофилией А – дети. Для таких пациентов проводится высокодозная терапия факторами крови (индукция иммунной толерантности), которая позволяет убрать ингибитор. При этом методе терапии детям дважды в день внутривенно вводят высокие дозы фактора свертывания, которые перекрывают развитие ингибиторов.

Это тяжелый процесс, который может продолжаться от полугода до двух лет, но в 80% случаев с помощью ИИТ удается избавиться от ингибитора.

Сейчас появляются новые подкожные препараты, которые позволяют, не убирая ингибитор, поддерживать каскад свертывания крови «обходными» путями. Клинические исследования проводились в том числе России и показали очень хорошие результаты — в течение года у пациентов не было ни одного нежелательного кровотечения.

Что нужно делать пациенту с гемофилией, чтобы сохранить качество жизни на уровне? Что нужно знать его родственникам?

Для сохранения качества жизни главное — избежать кровотечений в суставы, а это возможно только на профилактической терапии. При лечении по факту кровотечений суставы разрушаются у 90% пациентов, в первую очередь страдают коленные, голеностопные суставы. Кровоизлияние в сустав приводит к острым болям, а в дальнейшем — к деформации, хромоте. Человек рискует стать инвалидом уже к 17-20 годам.

Начиная с 1992 года, в НМИЦ гематологии мы провели 1235 замен суставов, из них почти 1000 – только коленные суставы.

Несмотря на такую статистику, некоторые пациенты продолжают лечение по факту кровотечений. Чаще это именно взрослые люди, так как родителей маленьких пациентов нам все же удается убедить в том, что залог здоровья их детей — это профилактика.

Мы ведем активную работу в этом направлении, проводим конференции, чтобы во всех регионах профилактика стала нормой, к которой необходимо стремиться.

Оценка: 1Оценка: 2Оценка: 3Оценка: 4Оценка: 5
(1 оценок, среднее: 5,00 из 5)
Загрузка...

Нашли опечатку? Выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Добавить комментарий

3000

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: