- Вести.Медицина - https://med.vesti.ru -

Уникальная женщина избежала ранней генетической деменции

Раннее начало болезни Альцгеймера [1] практически полностью обусловлено генами. Существуют целые семьи, где почти все родственники имеют генетическую склонность к ранней деменции [2].

Одна из таких семей проживает в колумбийском городе Медельин: их общая мутация E280A неумолимо влечет за собой накопление бета-амилоидных бляшек и снижение когнитивных способностей, начиная с 44 лет.

В течение десятилетий внимание неврологов приковано к необычной мутации и клану ее носителей. Особенно удивила специалистов одна женщина: среди 6000 членов клана она единственная, несмотря на генетический риск, сохраняла здравый ум и твердую память вплоть до 70 лет. Более того, в мозге женщины еще в 45 лет обнаруживалась масса характерных бета-амилоидных бляшек [3], тем не менее, деменция [4] не наступала.

Команда колумбийских неврологов секвенировала геномы 1200 членов этой семьи, и выявила ту самую, редкую генетическую особенность, которая спасла женщину, и теоретически способна обеспечить иммунитет к раннему началу болезни Альцгеймера.

Эта особенность означает присутствие двух копий гена APOE3 Christchurch. Те, у кого была только одна копия, все еще демонстрировали снижение когнитивных способностей на раннем этапе, но две копии предотвратили раннее слабоумие.

Исследователи предполагают, что все дело в производстве тау-белка. Предположительно в нейродегенерации играет роль не только бета-амилоид, но и тау. И если распространение последнего замедляется, то деменция не развивается, несмотря на множественные клубки бета-амилоида.

Мнения ученых разделились: кто-то взирает на найденную мутацию с надеждой, другие восприняли новость со скепсисом. В любом случае находка требует дальнейшего изучения, которым исследователи и планируют заняться в ближайшие годы.