Одна в целом мире: восьмилетняя девочка страдает редчайшей болезнью

Фото: Pavlo Lys/Shutterstock.com
Врачи и пациенты
09.08.2018
2018-08-09
67617
5


Восьмилетняя Халле Чинг (Halle Ching) не может ходить, говорить и даже есть твердую пищу. Она нуждается в постоянном уходе и медицинской помощи. Врачи в течение нескольких лет пытались поставить девочке диагноз, пока не поняли, что Халле – уникальный пациент и больше таких людей в мире просто нет. У девочки заболевание, вызванное мутацией в геноме митохондрий, клеточных органелл, участвующих в энергетическом обмене.

Халле родилась в 2010 году. Беременность у ее матери протекало без проблем, а роды, случившиеся на 5 недель раньше срока, стали неожиданностью и для родителей, и для врачей. Впрочем, никаких аномалий в состоянии ребенка врачи не выявили – волнения были связаны в основном с низким весом новорожденной, что вполне обычно для недоношенных детей.

Однако уже в 9 недель врачи заметили некоторые вещи, которые встревожили их – девочка не держала голову, а кроме того у нее нередко случались судороги. Педиатр назначил электроэнцефалограмму, после которой врачи заключили, что скорее всего у ребенка врожденные пороки, из-за которых девочка не сможет говорить, ходить и самостоятельно себя обслуживать.

Поставить диагноз врачи не смогли: девочке провели несколько ЭЭГ, МРТ, а также множество генетических тестов. В конечном счете стало ясно, что причина нарушений – заболевание, связанное с нарушениями в митохондриальной ДНК.  Генетикам удалось обнаружить мутацию в гене CACNA1C, которая привела к нарушениям в работе кальциевых каналов.

Эта мутация настолько редкая, что она не была занесена в базу данных генетических мутаций, а это значит, что Халле – единственная ее носительница и, соответственно, единственная пациентка с таким заболеванием.

Фото: Jean Shifrin

Сейчас Халле 8 лет – по уровню развития она напоминает новорожденного. Она не может самостоятельно двигаться, не умеет разговаривать, а для ее кормления приходится использовать зонд. Она не умеет улыбаться, но родители уверены, что достаточно хорошо научились распознавать ее эмоции. Когда Халле голодна, она высовывает язык, а когда кто-то с ней разговаривает, она двигает ногами.

Девочку регулярно осматривают врачи, а также она проходит различную терапию – сейчас ее практически не мучают судороги. Ее состояние достаточно стабильно, но родители Халле надеются, что его когда-то станет возможно улучшить с помощью генной терапии.

Оценка: 1Оценка: 2Оценка: 3Оценка: 4Оценка: 5 4,53 (Всего проголосовавших: 17)
Загрузка...

Нашли опечатку? Выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

  • Мария

    Какое лечение применяли для девочки -изначально? Лечение без выявленной причины-диагноза -это есть дорога в никуда .Какие проводились оперативные вмешательства — с целью чего и для чего конкретно ,чтобы заставить какие органы функционировать ? В плане генетических мутаций — вот я Вам сразу могу сказать -это никакая не мутация …Бегите от таких врачей и генетиков — которые лечат без поставленного диагноза …Родители малютки -Вы молодцы !Больше водных процедур и желательно на свежем воздухе -на природе … Берите с собой надувной бассейн-для девочки ,чтобы вода прогревалась -натуральным -естественным ультрафиолетом -Солнцем …И главным образом -пройдите диагностику в нескольких клиниках -для сравнения …Но так ,чтобы девочку это все не травмировало импульсивно ,с интервалами …Она не должна думать ,что так будет всегда …Так не будет …Будет значительно все лучше и лучше!Судя по фото-взгляду девочки-нервные ткани не задеты ,но фокус все же присутствует .

    11.08.2018 в 18:10
  • Andrey

    @Мария: Вы пишите сами не зная о чем!!! У моей дочки тоже ген заболевание и такое же редкое, «синдром Ли». Лечения нет! Ни в России, ни в Китае, нигде. Со стороны легче смотреть и советовать, но когда варишься в этом супе, понимаешь, что медицина ничто. Можно только облегчить страдания и все!

    11.08.2018 в 23:37
  • Кавыр

    Генетика — продажная девка капитализма, а СПИД — заговор фармацевтов. Лечитесь водкой и водными процедурами, ага.

    12.08.2018 в 16:12
  • Светлана

    Читая эту статью понимаешь как мало мы знаем. Дай БОГ всем деткам здоровья и счастья. Аминь.

    04.10.2018 в 12:36

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

3000

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: