Фото: Rost9 / Shutterstock.com

Что такое кариотипирование и зачем оно нужно?

14.06.2018
3262
0

При составлении списка анализов и обследований, которые необходимо пройти супругам перед планированием беременности, о кариотипировании – анализе, с помощью которого выявляют нарушения в количестве и структуре хромосом – нередко забывают.

В действительности этот анализ очень важен, так как позволяет обнаружить хромосомные нарушения, которые могут мешать зачатию и вынашиванию ребенка и вызывать серьезные пороки развития.

Как проводится кариотипирование?

Для проведения кариотипирования обычно используют венозную кровь, но также может использоваться амниотическая жидкость или фрагмент плаценты.

Специалисты-цитогенетики внимательно рассматривают клетки под микроскопом. Они подсчитывают число хромосом и изучают их структуру – для того, чтобы упростить эту процедуру, хромосомы специальным образом окрашивают.

В норме в клетках содержится 46 хромосом – 22 пары неполовых и две половые хромосомы. Отклонения от этого числа или нарушение структуры даже одной хромосомы может иметь серьезные последствия.

Кому назначают кариотипирование?

Елена Васильевна Домрачева, доктор медицинских наук, профессор, эксперт-консультант «Лаборатории Гемотест» объясняет, что хромосомные болезни,  выявляющиеся  при кариотипировании,  занимают одно из первых мест среди наследственных патологий человека. У новорожденных детей они встречаются в 0,7-1% случаях.

Около 70% зафиксировано на стадии ранних спонтанных абортов, что проявляется задержкой или «пропуском» менструального цикла. Хромосомные аномалии у новорожденных являются причиной 45-50% множественных врожденных пороков развития, около 35% случаев умственной отсталости и 50% отсутствия менструации у женщин.

Хромосомные аномалии у взрослых могут не проявляться клинически, или проявляться  в стертых формах, иногда только отсутствием менструации.  Часто такой пациент даже не подозревает о проблеме и считает себя здоровым,  но по каким-то причинам не может иметь потомства. Именно поэтому, всем бесплодным парам мы рекомендуем исследование кариотипа лимфоцитов крови», – уточняет эксперт.

Кариотипирование стоит пройти и тем парам, в которых женщины не могут выносить ребенка из-за спонтанных выкидышей. Показано, что у 4% таких пар в клетках одного или обоих супругов, присутствуют хромосомные аномалии.

Кариотипирование обычно назначают обоим супругам. К обязательным показаниям относят:

  • возраст 35 лет и старше (даже одного из родителей);
  • подготовка к ЭКО, безуспешные попытки ЭКО;
  • бесплодие неустановленного происхождения;
  • выкидыши, преждевременные роды, замершие беременности;
  • нарушение образования сперматозоидов (сперматогенеза);
  • наличие у одного из партнеров детей с тяжелыми врожденными патологиями;
  • генетические патологии в семье;
  • воздействие мутагенных факторов на одного из родителей.

Процедура может быть рекомендована даже в тех случаях, когда показания отсутствуют. Дело в том, что многие хромосомные нарушения могут никак не проявляться у взрослого человека, однако любая подобная аномалия увеличивает риск появления на свет ребенка с генетической патологией.

Нельзя не упомянуть и о пренатальном скрининге плода – при подозрении на те или иные врожденные пороки развития ребенка, находящегося в утробе, также может быть назначено кариотипирование.


Оценка: 1Оценка: 2Оценка: 3Оценка: 4Оценка: 5 (Оценок нет)
Загрузка...

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

3000

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: