Фото: unoL/Shutterstock.com

Обнаружен ген, виновный в возникновении очень редкой детской болезни

04.08.2017
38547
0

Исследовательская группа, объединившая ученых из Израиля и США, выяснила генетические причины возникновения редкого неврологического детского заболевания. Сейчас болезнь диагностирована всего у 7 детей во всем мире – они живут в Канаде, Франции, Израиле, России и США. Первые симптомы заболевания появляются у детей в возрасте 3-6 лет. Постепенно болезнь прогрессирует – дети утрачивают двигательные навыки, перестают говорить, их когнитивные способности ухудшаются. В 15-20 годам они становятся неспособны обходиться без посторонней помощи.

До недавнего времени ничего не было известно о причинах, по которым возникает нейродегенерация у детей. Это значит, что врачи не могли предложить пациентам никакого лекарства, способного хоть как-то затормозить прогрессирование болезни.

Орли Элпелег (Orly Elpeleg) из Медицинского центра Хадасса (Hadassah Medical Center) в Иерусалиме (Израиль) рассказала, что ученые проанализировали геномы всех пациентов, страдающих редкой болезнью. Им удалось обнаружить в их геномах ненаследуемую спонтанно возникшую мутацию – одинаковую для всех больных.

Она затрагивала ген UBTF, ответственный за формирование рибосомальной РНК. Эта мутация приводила к тому, что все рибосомы, органеллы, ответственные за синтез белка, содержали поврежденную РНК. Ее избыточное содержание оказывало негативное влияние на мозг, отравляя его, что и приводило к появлению всех симптомов болезни и ее прогрессированию.

Именно профессор Элпелег была первой, кто обнаружил заболевание. Первой пациенткой оказалась девочка, которая до 3 лет развивалась совершенно нормально. Ее родители обратились к врачам после того, как стали замечать изменения в походке и речи. У девочки были взяты образцы ДНК, а информация о них была занесена в масштабную базу, предназначенную для картирования мутаций, связанных с тем или иным наследственным заболеванием.

Другой пациент профессора – девятилетний мальчик, который сейчас живет в России. У него болезнь дебютировала в 5 лет. После того, как у него были взяты образцы ДНК, оказалось, что мальчик является носителем той же мутации, что и девочка из Израиля.

Орли Элпелег поясняет, что после этого она и ее коллеги поняли, что они обнаружили новое заболевание, которое еще не было описано в медицинской литературе. Сами исследователи называют болезнь детской нейродегенерацией. Несмотря на то, что генетическая причина болезни найдена, лекарства, способного вылечить детей, пока нет. Однако авторы не исключают, что теперь его разработка станет проще и надеются, что оно будет создано.


Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

3000

Фото: Marcos Mesa Sam Wordley / Shutterstock.com

Мозг изменяется с возрастом

22.08.2017
5983
0

До недавнего времени считалось, что, хотя структура человеческого мозга и меняется с возрастом, но это происходит достаточно медленно, и у взрослого человека эти изменения незаметны.  Сейчас китайские ученые сделали открытие, которое показывает, что такое мнение не соответствует истине, и что есть определенные особенности структуры, характерные не только для созревания или старения, но и взросления. Сотрудники Пекинского университета Джао Тонг (Beijing Jiaotong University) заявили, что между мозгами человека, только вступившего в период зрелости, и человека, который находится в расцвете зрелого возраста, существует значительная разница.

Команда проанализировала публично доступные снимки мозгов 111 здоровых взрослых людей в возрасте от 18 до 55 лет. Эти снимки были сделаны с помощью диффузионной спектральной томографии, методики визуализации, позволяющей оценить геометрическое строение мозга. В том числе эта техника дает возможность измерить некоторые важные параметры, например, фракционную анизотропию – диаметр, плотность и количество нервных связей в определенных регионах мозга. Исследователи обнаружили, что этот параметр существенно снижается с возрастом, и выяснили, в каких областях изменения начинаются в первую очередь. Эти изменения были настолько явными, что можно было точно сказать, сколько лет человеку, только посмотрев на снимок его мозга. В ходе научной работы ученые не изучали, есть ли связь между снижением фракционной анизотропии и ухудшением когнитивных функций в старшем возрасте, но, возможно, такая зависимость существует.


Фото: unsplash.com

Психология обмана: почему ложь в отношениях нельзя прощать

7645
0

«Обманул один раз, обманет и второй», — вы наверняка слышали это фразу если не по отношению к себе, то в принципе. И если тогда она казалась вам просто поговоркой, то теперь у нее есть вполне научное обоснование. Так, новое исследование показало, что люди, которые обманывают партнера в своих первых отношениях, гораздо более склонны обманывать каждого следующего партнера, по сравнению с теми, кто всегда был верным.

Фактически, сексуальные отношения с кем-либо кроме постоянного партнера в первых серьезных отношениях заставляют человека в три (!) раза чаще обманывать в каждых следующих отношениях, сообщает The Independent. Ученые уверены, что люди становятся обманщиками не потому, что они плохие, но потому, что обман постепенно умаляет чувствительность мозга к негативным эмоциям, связанным с ложью.

«Результаты нашего исследования добавляют серьезный пласт данных в изучение психологии обмана, объясняя, по сути, что эмоциональная реакция на ложь способна притупляться. Речь идет о своего рода адаптации ко лжи, которая подталкивает нас обманывать все чаще», — объясняет Elite Daily ведущий автор исследования Нейл Гаррет (Neil Garrett).

Эксперт добавляет, что при первой лжи в отношениях человек всегда чувствует себя плохо, но каждая следующая ложь — большая или маленькая — учит его легче относиться к происходящему. Впоследствии, что вполне логично, обман уже не будет вызывать у «серийного обманщика» никаких чувств.

Но вот еще одна плохая новость, полученная в ходе все того же исследования: люди, которым изменяли в прошлом, в два раза более склонны к аналогичному поведению в новых отношениях. Кроме того, те, кто просто подозревал, что экс-партнеры обманывали их, в четыре раза чаще сообщали об обмане в следующих отношениях, независимо от того, был обман или нет.

И хотя некоторым людям ложь действительно дается довольно легко, справедливости ради отметим, что мозг большинства из нас снабжен механизмом против лжи, который мы называем совестью. Когда мы лжем, то чувствуем угрызения совести, что мешает нам снова хотеть лгать. Но даже в этом случае при постоянном повторении ответ области мозга, ответственной за эмоции, ослабевает, так что со временем ложь перестает казаться таким уж неприятным событием.

Вот почему, если близкий человек один раз уже обманул вас, вы вряд ли можете рассчитывать на его абсолютную искренность в дальнейшем. И вот почему лучше избегать любого обмана, касается это съеденного кусочка торта, который предназначался не вам, или новой влюбленности.