Фото: unsplash.com
Полезно знать

5 генетических мутаций, которые встречаются в реальном мире

15.06.2017
10474
0


Около 99% нашей генетической информации такая же, как и других людей на планете. Гены определяют пол, цвет кожи и волос, наличие определенных заболеваний или иммунитет к ним и, по данным ряда исследований, даже способность влюбляться с первого взгляда.

Но тот 1%, который остается в итоге, представляет особенный интерес. Вариации генов могут дать нам если не суперспособности, то качества, которые есть далеко не у всех. Мы уже рассказывали о пятерке впечатляющих генетических мутаций. Ниже — вторая часть материала с не менее интересной подборкой.

Спортивный ген

У каждого из нас есть ген ACTN3, но определенные его варианты помогают организму вырабатывать особый белок — альфа-актинин-3. Этот белок контролирует мышечные волокна, а также клетки, ответственные за быстрое натяжение и изгиб мышц, использующихся при беге или работе с весом. Ученые открыли эту особенность некоторых людей в 2008 году, обнаружив, что именно вариант ACTN3, тут же названный спортивным геном, порой помогает профессиональным бегунам и атлетам показывать отличные результаты.

Сон четыре часа в сутки

Представьте себе, что вы можете чувствовать себя полностью отдохнувшим всего после 4 часов сна в течение ночи. Для некоторых людей это совершенно нормально, и дело здесь, опять-таки, в генетике. Исследователи полагают, что за способность к почти моментальному восстановлению ответственен ген HDEC2. Логично предположить, что у людей, которые быстро высыпаются, и родители проявляют те же удивительные «способности».

Невероятно крепкие кости

Исследования показали, что определенные варианты гена LRP5, регулирующего плотность костно-минеральной ткани в организме, приводят к чрезмерной хрупкости и слабости костей. Следствием могут быть такие диагнозы, как детский остеопороз и синдром остеопороза-псевдоглиомы (заболевание, связанное как со снижением прочности костей, так и с ухудшением зрения). Однако другой тип мутации LRP5 может иметь прямо противоположный эффект — и человек станет обладателем костей, которые почти невозможно сломать.

Низкий холестерин

Несмотря на то, что рацион и уровень физической активности — главные факторы, влияющие на уровень холестерина в крови, генетика также играет здесь важную роль. Причина в мутациях гена, ответственного за продуцирование белка, переносящего эфиры холестерина (CETP). В этом случае уровень хорошего холестерина (ЛВП) повышается, а холестерин быстрее попадает в печень и выводится из организма. Итог — низкий уровень холестерина в целом и минимальный риск ишемической болезни сердца.

Еще больше кофе

Существует как минимум шесть генов, связанных со способностью нашего тела обрабатывать поступающий в него кофеин. Варианты некоторых генов, например BDNF и SLC6A4, влияют на полезный мочегонный эффект кофеина, который заставляет нас пить больше воды всего после одной чашки кофе. Другие мутации влияют на метаболические процессы: это объясняет, почему одни люди не могут заснуть после эспрессо, выпитого в 16.00, а другие будут сладко спать даже после двойного американо, выпитого прямо перед сном.



Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

3000